모야모야병 증상, 원인, 진단 방법

모야모야병이라고 들어보셨나요? 모야모야라고 물어보지마시고 아래글을 읽어보길 바라겠습니다. (죄송)

 

모야모야병이란?

 

 

모야모야병은 내경동맥의 말단, 즉 전뇌동맥과 중뇌동맥의 시작 부분에 협착이나 폐색이 생기는 것을 말하며, 인근에 모야모야 혈관이라는 작은 이상 혈관이 관찰된다. 정의상 양쪽 경동맥이 좁아지지만 약 10%의 환자가 한쪽 경동맥만 좁아지는 일방적인 모야모야병을 보이고 있다.

 

다케우치 교수와 시미즈 교수는 1957년 양쪽 내경동맥의 형성이 제대로 되지 않아 처음 기술했고, 1969년 스즈키의 뇌혈관 동맥 영상에 따르면 일본어로 '담배 연기가 피어오르는 모양'이라는 뜻의 '모야모야병'으로 명명됐다. 동아시아 국가, 한국, 일본에서 많이 발생하며, 발생률이 서구 국가보다 약 10배 높다. 남성보다 여성에게서 약 2배 더 자주 발생한다.

 

환자의 약 15%는 질병 가족력이 있으며, 쌍둥이의 경우 질병이 있으면 함께 발병할 확률이 상당히 높아 유전적 원인이 의심된다. 한국에는 아직 공식적인 통계가 없으며 1995년까지 문헌에 게재된 사례만 놓고 보면 600여 건이나 훨씬 많을 것으로 추정되며, 최근 연간 200~300여 건의 새로운 사례가 진단되고 있다.

 

MRI가 널리 보급되고 증상에 대한 지식이 널리 알려지면서 이 질환의 검출률은 나날이 높아지고 있다. 10세 이하와 30~40세 사이의 두 연령층이 있는데, 특히 7~9세 아동에서 그 뒤를 이어 30대 성인이 있다.

 

모야모야병 원인

 

 

병리적으로 동맥 내부의 막인 자궁내막이 점차 두꺼워지는게 특징이다. 모야모야병의 원인으로 후천성, 선천성 논란이 계속되면서 전체적으로 정확한 발병 원리나 원인이 파악되지 않고 있다. 감염이 자가면역반응을 일으켜 혈관염을 일으킨다고 하지만 정확한 증거는 아직 없다.

 

역학조사 결과는 환경적 요인보다는 유전적 요인을 뒷받침하고 있으며, 특히 일본 내 조사에서는 직업,생활양식,지역과 무관한 것으로 나타났다. 최근 많은 환자의 유전자 분석 결과 한국과 일본의 모야모야병 환자에서 RNF213 유전자의 R4810K 다형성이 유의미하게 높게 나타났다. R4810K 다형성은 한국과 일본에서 약 1~2% 정도 발견되지만 가족 모야모야병 환자의 90%, 일반 모야모야병 환자의 70%에서 발견될 정도로 질환과 밀접한 관련이 있다.

 

그러나 서양인에게는 RNF213 유전자의 R4810K 다형성이 발견되지 않았으며, 서양인에게는 RNF213 유전자의 다른 비교적 드문 다형성(예: N3962D, R4062Q)이 모야모야병과 관련이 있었다. 또한 RNF213 단백질이 어떤 기능을 하는지 명확하지 않아 R4810K 다형성이 모야모야병의 원인이라고는 할 수 없지만 '강력한 연관성'으로 기술된다.

 

현재의 지식으로는 혈관이 좁아지고 모야모야병을 일으키는 RNF213 다형성 등 유전적 배경을 가진 사람에게는 어떤 환경적 요인이 작용한다고 생각한다. 

 

모야모야병 증상

 

 

모야모야병은 발병 시점에 따라 증상이 크게 달라진다. 어린이의 경우 뇌혈관이 좁아지면서 일시적으로 뇌기능 장애를 일으키는 일시적인 허혈성 발작이 흔하다. 보통 울거나 감정이 격해지면 호흡이 어려워져 뇌혈관 폐쇄가 심해지고 한쪽 팔과 다리에 순간적으로 힘이 빠진다. 증상이 몇 분간 지속되다가 저절로 회복된다.

 

풍선이나 녹음기를 불 때 숨을 내쉬거나 라면 등 뜨거운 음식을 먹으면서 불 때 증상이 나타날 수 있다. 증상이 회복되지 않고 1시간 이상 지속되면 일시적인 허혈성 발작을 넘어 뇌경색이 발생한 것으로 의심해야 한다. 두통도 흔한 증상인데 아침에 일어나면 학교 가기 전에 불평을 하고 메스꺼움과 구토가 동반된다. 학교에 가지 않고 한두 시간 정도 더 자거나 쉬면 괜찮아진다.

 

모야모야병은 3세 이하 영유아에게 드물게 발생하지만 다른 연령에 비해 발병 속도가 빠르고, 좌뇌와 우뇌에 뇌경색이 연달아 발생할 수 있어 주의가 필요하다. 드물게 중등 이상의 청소년에게 뇌출혈이 발생해 두통이 심하고 의식이 저하된다.

 

뇌출혈은 어린이에게 드물지만 30~40대 성인은 첫 번째 증상으로 뇌출혈이 발생하는 경우가 많아 영구장애를 남길 가능성이 높다. 간질 발작의 형태로 초기 증상이 나타나는 경우도 있어 정확한 검사가 필요하다. 많은 성인의 경우 간헐적 두통 외에는 특별한 증상이 없다.

 

모야모야병 진단방법

증상으로 인한 의심이 가장 중요하다. 영상진단에는 CT, MRI, MRA, 뇌혈관 혈관조영술이 사용된다. 뇌 자기 공명 영상(MRI, MRA)이 가장 일반적인 검사로 모야모야병이 의심되면 진단 목적으로 이용한다. 정확한 진단과 수술 계획을 위해서는 뇌혈관조영술이 필요하다. 뇌 속 혈류를 확인하기 위한 관류 MRI와 다이 아목스를 이용한 뇌 스캔도 유용한 정보를 제공한다.

 

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